{"id":89548,"date":"2026-03-31T12:07:16","date_gmt":"2026-03-31T18:07:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.uchealth.org\/today\/?p=89548"},"modified":"2026-04-01T09:03:59","modified_gmt":"2026-04-01T15:03:59","slug":"es-pruebas-geneticas-de-autismo-ayudan-a-las-familias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.uchealth.org\/today\/es-pruebas-geneticas-de-autismo-ayudan-a-las-familias\/","title":{"rendered":"Pruebas gen\u00e9ticas de autismo: C\u00f3mo ayudan a las familias"},"content":{"rendered":"
<\/div>
\"Las
Las pruebas gen\u00e9ticas pueden ayudar a los pacientes y a sus familias a comprender por qu\u00e9 una persona tiene autismo y brindar a los m\u00e9dicos y cuidadores informaci\u00f3n sobre las diferencias en el desarrollo. Foto: Getty Images.<\/figcaption><\/figure>\n

Cada vez m\u00e1s ni\u00f1os y adultos son diagnosticados con autismo y, si bien el n\u00famero de personas que padecen autismo o trastorno del espectro autista aumenta, las causas siguen sin estar claras.<\/p>\n

Es posible que usted haya escuchado desinformaci\u00f3n sobre el v\u00ednculo entre el uso de Tylenol durante el embarazo y el autismo<\/a>; sin embargo, los investigadores est\u00e1n enfocando sus esfuerzos en las causas gen\u00e9ticas del autismo en lugar del impacto de la medicaci\u00f3n durante el embarazo.<\/p>\n

Un estudio basado en la gen\u00e9tica y el autismo,<\/a> publicado por investigadores en julio del a\u00f1o pasado, ha generado debate entre la comunidad m\u00e9dica y el p\u00fablico en general<\/span>.<\/p>\n

Una de las conclusiones clave de los investigadores fue que las personas con autismo se dividen en cuatro categor\u00edas, basadas, a grandes rasgos, en el grado de sus retrasos en el desarrollo, sus desaf\u00edos sociales y otros problemas de salud. Los investigadores plantearon numerosas interrogantes sobre el autismo, entre ellas qu\u00e9 lo causa y de qu\u00e9 manera la gen\u00e9tica y el entorno \u2014 as\u00ed como la interacci\u00f3n entre los genes y los factores ambientales \u2014 pueden influir en el desarrollo cerebral.<\/p>\n

Los autores del estudio tambi\u00e9n subrayaron la idea de que una sola palabra o t\u00e9rmino \u2014 autismo o trastorno del espectro autista \u2014 resulta insuficiente para describir o comprender una afecci\u00f3n que afecta a ni\u00f1os y adultos de formas muy diversas.<\/p>\n

Por ejemplo, el Manual de Diagn\u00f3stico y Estad\u00edsticas de Trastornos Mentales (DSM-5), que resume las condiciones psiqui\u00e1tricas,\u00a0presenta una lista de cinco criterios <\/a>para el diagn\u00f3stico de autismo. Los criterios se centran en dificultades persistentes en aspectos como la \u00abcomunicaci\u00f3n e interacci\u00f3n social\u00bb y los \u00abpatrones repetitivos de comportamiento, intereses o actividades\u00bb. Los desaf\u00edos del d\u00eda a d\u00eda, sin embargo, se centran mucho m\u00e1s en c\u00f3mo se manifiestan en los individuos.<\/p>\n

\"La
La Dra. Jessica Solomon Sanders atiende a ni\u00f1os y adultos con autismo en UCHealth y en el Children\u2019s Hospital Colorado. Fotograf\u00eda cortes\u00eda de University of Colorado Anschutz.<\/figcaption><\/figure>\n

Para saber m\u00e1s sobre el autismo y los desaf\u00edos que plantea tanto para los pacientes como para los m\u00e9dicos, hablamos con la Dra. Jessica Solomon Sanders<\/a>, especialista en discapacidades del neurodesarrollo que trata a adultos y ni\u00f1os con autismo en UCHealth Neurology Clinic-Central Park<\/a> y en Children\u2019s Hospital Colorado<\/a>.<\/p>\n

Sanders afirm\u00f3 que agrupar a las personas con autismo en categor\u00edas no aborda la complejidad de realizar un diagn\u00f3stico de autismo ni de comprender su causa. Se\u00f1al\u00f3 que las pruebas gen\u00e9ticas para el autismo son vitales para ayudar a los pacientes y a sus familias.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es el autismo? <\/strong><\/h2>\n

\u201cEl autismo describe c\u00f3mo act\u00faa una persona y c\u00f3mo presenta diferencias en su desarrollo\u201d, dijo Sanders. Los m\u00e9dicos realizan evaluaciones basadas en la observaci\u00f3n, entrevistas y pruebas estandarizadas para determinar un diagn\u00f3stico<\/a> de \u201ctrastorno del espectro autista\u201d seg\u00fan los criterios del DSM-5.<\/p>\n

\u201cSi alguien cumple con esos criterios, tiene autismo\u201d, dijo Sanders. \u201cPero esos criterios diagn\u00f3sticos \u2014 y ese diagn\u00f3stico \u2014 no dicen absolutamente nada sobre qu\u00e9 causa el autismo\u201d.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo podemos comprender mejor qu\u00e9 causa el autismo y qu\u00e9 papel desempe\u00f1an las pruebas gen\u00e9ticas para ayudar a las personas con autismo?<\/strong><\/h2>\n

La clave est\u00e1 en las pruebas gen\u00e9ticas, dijo Sanders. Los investigadores han vinculado cientos de mutaciones gen\u00e9ticas con el autismo. Algunas de estas mutaciones tambi\u00e9n est\u00e1n asociadas con s\u00edndromes espec\u00edficos<\/a> o con condiciones, como los problemas de crecimiento<\/a>.<\/p>\n

\u201cA medida que adquirimos una comprensi\u00f3n gen\u00e9tica cada vez mayor de las causas del autismo, podemos decir: ‘Usted tiene este s\u00edndrome, con esta mutaci\u00f3n en este gen, y eso est\u00e1 provocando que se desarrolle de manera diferente’\u201d, afirm\u00f3 Sanders. \u201cPor eso, recomendamos ahora las pruebas gen\u00e9ticas a toda persona con diagn\u00f3stico de autismo, independientemente de su edad\u201d.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo han vinculado los investigadores mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas con discapacidades del desarrollo y s\u00edndromes en personas con autismo?<\/strong><\/h2>\n

Un ejemplo importante es el estudio SPARK<\/a>, que promueve las pruebas gen\u00e9ticas en personas con autismo en todos los Estados Unidos. A finales de 2025, los organizadores de SPARK informaron que sus cient\u00edficos y otros investigadores hab\u00edan identificado m\u00e1s de 400 genes asociados al autismo. Hasta ahora, los datos de las pruebas gen\u00e9ticas de SPARK han generado 225 documentos de investigaci\u00f3n cient\u00edfica<\/a>.<\/p>\n

\u201cEl estudio SPARK a\u00fan no ha terminado, pero sin duda es lo que se necesita. Nos proporciona m\u00e1s datos para tener m\u00e1s asociaciones disponibles\u201d, dijo Sanders, quien adem\u00e1s es profesora asistente<\/a> en la University of Colorado Anschutz School of Medicine.<\/a><\/p>\n

Existen muchos otros grandes repositorios de datos gen\u00e9ticos sobre el autismo, entre ellos el NIMH Data Archive (NDA)<\/a>.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 busca usted al realizar pruebas gen\u00e9ticas en una persona diagnosticada con autismo?<\/strong><\/h2>\n

\u201cSe examinan los genes que posee la persona y que difieren de los presentes en la poblaci\u00f3n general\u201d, afirm\u00f3 Sanders.<\/p>\n

Esto implica identificar mutaciones, deleciones (mutaciones gen\u00e9ticas y cromos\u00f3micas) o duplicaciones espec\u00edficas en el c\u00f3digo gen\u00e9tico que han sido asociadas con un cambio id\u00e9ntico en el c\u00f3digo gen\u00e9tico de otra persona, el cual tambi\u00e9n provoca una discapacidad.<\/p>\n

\u00bfSiempre revelan las pruebas gen\u00e9ticas la causa del autismo de una persona?<\/strong><\/h2>\n

No. Las pruebas gen\u00e9ticas no siempre proporcionan respuestas sobre qu\u00e9 causa el autismo en un individuo.<\/p>\n

Sanders se\u00f1al\u00f3 que las pruebas gen\u00e9ticas arrojan pistas espec\u00edficas en aproximadamente entre el 20% y el 50% de las personas con autismo que se someten a ellas.<\/p>\n

\u201cExiste una mayor probabilidad de detectar un trastorno gen\u00e9tico si se presenta el autismo junto con una discapacidad intelectual, convulsiones o un trastorno del movimiento\u201d, afirm\u00f3.<\/p>\n

Con una baja tasa de \u00e9xito, \u00bfc\u00f3mo pueden las pruebas gen\u00e9ticas ayudar en el tratamiento de una persona con autismo?<\/strong><\/h2>\n

Sanders subray\u00f3 que, en su pr\u00e1ctica profesional, utiliza pruebas gen\u00e9ticas para respaldar sus decisiones cl\u00ednicas.<\/p>\n

\u201cEn nuestra cl\u00ednica, realizamos pruebas gen\u00e9ticas para determinar la causa de su autismo\u201d, afirm\u00f3.<\/p>\n

Tal como se\u00f1al\u00f3, algunos s\u00edndromes gen\u00e9ticos conllevan un mayor riesgo de padecer otros problemas de salud.<\/p>\n

\u201cPor lo tanto, otra raz\u00f3n para realizar pruebas gen\u00e9ticas es que pueden ayudarnos a garantizar que la persona se mantenga lo m\u00e1s sana posible\u201d.<\/p>\n

Por ejemplo, si una persona tiene un s\u00edndrome gen\u00e9tico asociado a problemas card\u00edacos, Sanders y sus colegas pueden prestar especial atenci\u00f3n a sus s\u00edntomas mediante ecocardiogramas y electrocardiogramas,\u00a0y brindarle el tratamiento que necesita lo antes posible.<\/p>\n

Otra raz\u00f3n para realizar pruebas gen\u00e9ticas es que estas podr\u00edan brindar a una persona la oportunidad de participar en ensayos cl\u00ednicos, especialmente si existe alguno cuyo enfoque sea \u201cespec\u00edfico para su diferencia gen\u00e9tica\u201d, se\u00f1al\u00f3 Sanders.<\/p>\n

\u00bfPor qu\u00e9 ha aumentado la prevalencia del autismo en los \u00faltimos a\u00f1os?<\/strong><\/h2>\n

Sanders dijo que las razones del incremento de los casos de autismo<\/a> son \u201cla pregunta del mill\u00f3n de d\u00f3lares\u201d. Se\u00f1al\u00f3 que una mejor comprensi\u00f3n de los \u201cfundamentos ambientales y gen\u00e9ticos\u201d de la afecci\u00f3n constituye un paso importante hacia dicha respuesta. Al d\u00eda de hoy, no existe prueba definitiva de que la contaminaci\u00f3n, los productos qu\u00edmicos u otras sustancias presentes en el medio ambiente est\u00e9n asociados con el autismo \u2014 a\u00f1adi\u00f3 \u2014; no obstante, la cuesti\u00f3n merece ser objeto de una mayor investigaci\u00f3n.<\/p>\n

Tambi\u00e9n considero que ”tanto en ni\u00f1os como en adultos, existe ahora un mayor reconocimiento del autismo del que hab\u00eda en el pasado\u201d, afirm\u00f3. \u201cPor ello, all\u00ed donde antes se podr\u00eda haber considerado a alguien como “extra\u00f1o” o “socialmente torpe”, ahora podemos reconocer que cumple los criterios diagn\u00f3sticos del trastorno del espectro autista y que merece recibir apoyos espec\u00edficos que le ayuden a vivir una vida plena\u201d.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 significa el t\u00e9rmino ‘neurodiversidad’ y c\u00f3mo lo concibe usted, como m\u00e9dico que atiende a personas con autismo?<\/strong><\/h2>\n

Las personas que utilizan el t\u00e9rmino “neurodiversidad” reconocen que el funcionamiento cerebral var\u00eda de un individuo a otro.<\/p>\n

\u201cLa neurodiversidad es m\u00e1s una identidad que un diagn\u00f3stico m\u00e9dico\u201d, afirm\u00f3 Sanders. \u201cCualquiera puede identificarse como neurodiverso y eso es lo que hace que nuestro mundo sea tan rico y din\u00e1mico\u201d.<\/p>\n

Sin embargo \u2014 a\u00f1adi\u00f3 \u2014, las diferentes formas en que algunas personas con autismo piensan y perciben el mundo pueden entrar en conflicto con lo que la sociedad espera en el \u00e1mbito laboral y en otras situaciones en las que interact\u00faan con los dem\u00e1s.<\/p>\n

\u201cResulta dif\u00edcil mantener una actitud totalmente positiva cuando alguien tiene dificultades para desenvolverse en el mundo en el que vive\u201d, se\u00f1al\u00f3. Como m\u00e9dico, explic\u00f3 que busca lograr un equilibrio entre respetar la individualidad de sus pacientes y ayudarles a interactuar con mayor comodidad con los dem\u00e1s.<\/p>\n

\u201cTengo presentes ambos aspectos al plantear: \u00bfQu\u00e9 apoyos podr\u00edamos implementar para ayudarte con estos aspectos de la vida en sociedad y en el mundo?\u201d. Al mismo tiempo, busca formas de aprovechar las \u201cincre\u00edbles fortalezas\u201d de sus pacientes y \u201csacarlas a la luz para que se sientan realizados\u201d.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 apoyos son los m\u00e1s importantes para brindar a las personas con autismo?<\/strong><\/h2>\n

\u201cLos apoyos para las personas con autismo deben provenir tanto del \u00e1mbito individual como del social\u201d, afirm\u00f3 Sanders. La idea es crear un mundo en el que ser neurodiverso no signifique que resulte m\u00e1s dif\u00edcil prosperar como individuo, a\u00f1adi\u00f3.<\/p>\n

\u201cEs importante trabajar en el \u00e1mbito de las pol\u00edticas y la defensa de intereses para generar mayor flexibilidad en el lugar de trabajo, as\u00ed como en las opciones de transporte y de vivienda\u201d, dijo. La Autism Society of Colorado<\/a>, por ejemplo, proporciona una lista de recursos<\/a> para las personas con autismo, sus familias, sus seres queridos y\u00a0 las organizaciones<\/a> que crean un entorno de apoyo.<\/p>\n

Describa c\u00f3mo brinda atenci\u00f3n a adultos con autismo en la Cl\u00ednica de Neurolog\u00eda de UCHealth en Central Park y a ni\u00f1os en el Children\u2019s Hospital Colorado.<\/strong><\/h2>\n

\u201cIndependientemente de la edad, siempre comienzo averiguando cu\u00e1les son las fortalezas del individuo. Lo hago pregunt\u00e1ndole directamente o, si presenta dificultades de comunicaci\u00f3n, preguntando a las personas de su entorno que lo acompa\u00f1an\u201d, dijo Sanders. \u201cIniciar esa conversaci\u00f3n centr\u00e1ndonos en lo que les apasiona y en aquello que dificulta su vida es fundamental para que yo pueda determinar en qu\u00e9 aspectos trabajaremos desde el punto de vista terap\u00e9utico\u201d.<\/p>\n

Sanders tambi\u00e9n mencion\u00f3 una serie de \u201caspectos innegociables\u201d sobre los que indaga tanto en ni\u00f1os como en adultos, incluyendo posibles problemas relacionados con la alimentaci\u00f3n, el sue\u00f1o, el control de esf\u00ednteres y s\u00edntomas afectivos, tales como la depresi\u00f3n y el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n e hiperactividad (TDAH).<\/p>\n

\u201cDeseo asegurarme de que se sientan seguros en su lugar de residencia, en su entorno laboral y en los lugares a los que se desplazan\u201d, se\u00f1al\u00f3.<\/p>\n

En su consulta para adultos, Sanders tambi\u00e9n busca identificar problemas de car\u00e1cter inmediato que pueda ayudar a tratar, tales como dificultades visuales o auditivas, trastornos tiroideos, deficiencias vitam\u00ednicas, problemas de memoria, de atenci\u00f3n, de equilibrio y de dolor.<\/p>\n

\u201cEvaluamos todos los \u00e1mbitos que inciden en su funcionamiento y tambi\u00e9n indagamos en la causa subyacente de su autismo\u201d, explic\u00f3. \u201cY, en caso de no haber abordado a\u00fan esa cuesti\u00f3n, consideramos la posibilidad de repetir las pruebas gen\u00e9ticas o de realizarlas por primera vez\u201d.<\/p>\n

Asimismo, Sanders destac\u00f3 la importancia de reconocer que los servicios que requieren los adultos con autismo no se ajustan de forma r\u00edgida a patrones preestablecidos. Por ejemplo, un individuo de \u201calto funcionamiento\u201d podr\u00eda necesitar una atenci\u00f3n m\u00e9dica m\u00e1s intensiva que una persona con graves dificultades de comunicaci\u00f3n y discapacidad intelectual; sin embargo, determinar dicha necesidad exige trabajar en estrecha colaboraci\u00f3n con cada individuo en particular.<\/p>\n

Dada la gran cantidad de afecciones concurrentes que afectan a las personas con autismo, \u00bfrecurre usted al apoyo de otros profesionales de la salud en UCHealth y en la Facultad de Medicina Anschutz de la University of Colorado?<\/strong><\/h2>\n

\u201cS\u00ed, a lo largo de los \u00faltimos cinco a\u00f1os, hemos desarrollado una red de m\u00e9dicos de base que se preocupan por los adultos con discapacidades del desarrollo o afecciones de inicio en la infancia\u201d, afirm\u00f3 Sanders. Ella y sus colegas \u2014 especialistas en urolog\u00eda, medicina interna, medicina familiar, endocrinolog\u00eda, oftalmolog\u00eda, nefrolog\u00eda, trabajo social y otras \u00e1reas \u2014 se re\u00fanen peri\u00f3dicamente para \u201ccompartir nuestras experiencias y conocimientos, e intentar mejorar la atenci\u00f3n integral que brindamos\u201d.<\/p>\n

La esperanza a largo plazo es que \u201ctodos los m\u00e9dicos de adultos se sientan c\u00f3modos atendiendo a personas con autismo\u201d, se\u00f1al\u00f3.<\/p>\n

\u00bfObserva conceptos err\u00f3neos comunes sobre el autismo?<\/strong><\/h2>\n

S\u00ed. \u201cUna idea err\u00f3nea com\u00fan es que las personas con autismo no desean la interacci\u00f3n social ni las relaciones\u201d, afirm\u00f3 Sanders. \u201cTener autismo significa, ante todo, que la interacci\u00f3n social y el compromiso social matizado resultan m\u00e1s dif\u00edciles; pero eso no significa que sean menos deseados que para cualquier otra persona\u201d.<\/p>\n

Otra concepci\u00f3n err\u00f3nea es \u201cel autista sabio\u201d, una persona con asombrosas facultades de memoria y c\u00e1lculo, dijo Sanders. Este tipo de figura qued\u00f3 grabado en la memoria popular gracias al personaje de Raymond Babbitt, interpretado por Dustin Hoffman en la pel\u00edcula Rain Man.<\/p>\n

\u201cLas personas con autismo pueden destacar en todo tipo de cosas\u201d, dijo Sanders. \u201cCreo que deber\u00edamos mantener una mente abierta ante una amplia gama de fortalezas, en lugar de encasillar a alguien en la idea de que, solo por tener autismo, va a ser esto o aquello. Podr\u00edan ser artistas o atletas brillantes. Cualquier capacidad dentro del espectro de las fortalezas est\u00e1 a su alcance\u201d.<\/p>\n

Tambi\u00e9n existen conceptos err\u00f3neos sobre las causas del autismo. Sanders se\u00f1al\u00f3 que, a pesar de la amplia discusi\u00f3n y de los comentarios p\u00fablicos, no hay pruebas cient\u00edficas de que el Tylenol o las vacunas provoquen el\u00a0autismo.<\/p>\n

\u201cDe hecho, hay evidencia cient\u00edfica s\u00f3lida<\/a> que demuestra que las vacunas no provocan autismo\u201d, dijo ella.<\/p>\n

Como especialista en discapacidades del neurodesarrollo, \u00bfqu\u00e9 es lo m\u00e1s importante que ha aprendido sobre el autismo?<\/strong><\/h2>\n

\u201cLa mayor parte de lo que he aprendido sobre las personas con autismo, la neurodiversidad y las discapacidades del desarrollo proviene de interacciones fuera de la cl\u00ednica\u201d, afirm\u00f3 Sanders. Ella dedica su tiempo en la cl\u00ednica a identificar y abordar los problemas m\u00e9dicos de sus pacientes. \u201cPero creo que es cuando realizas actividades inclusivas cuando m\u00e1s aprendes\u201d.<\/p>\n

Por ejemplo, Sanders comparte que ha establecido alianzas con Access Gallery<\/a>, un estudio de arte en el que las personas con discapacidad trabajan y exhiben su arte.<\/p>\n

\u201cHe aprendido much\u00edsimo sobre las mentes brillantes de las personas con neurodiversidad al colaborar con ellas, con las Olimpiadas Especiales y con\u00a0Best Buddies<\/a>\u201d, dijo. \u201cHe aprendido sobre las incre\u00edbles formas en que las personas piensan de manera diferente y realmente se obtienen esas experiencias reveladoras al establecer una relaci\u00f3n con alguien\u201d.<\/p>\n

En la cl\u00ednica, Sanders coment\u00f3 haber aprendido que cuanto m\u00e1s pregunta, m\u00e1s descubre. Formular preguntas a sus pacientes a veces abre puertas inesperadas.<\/p>\n

\u201cEs importante preguntar siempre sobre todo aquello que pueda influir en el comportamiento de una persona, en sus preferencias espec\u00edficas, en sus ansiedades o en su salud, independientemente de cu\u00e1n funcional parezca\u201d, dijo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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