Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es una enfermedad progresiva que causa la pérdida del control muscular debido al deterioro de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. La ELA también se conoce como enfermedad de Lou Gehrig, llamada así por el famoso jugador de béisbol de los Yankees que fue diagnosticado con ella.
Según la Asociación de ELA, alrededor de 6,400 personas en los Estados Unidos son diagnosticadas con ELA cada año y alrededor de 20,000 estadounidenses viven actualmente con el trastorno.
Síntomas de la ELA
Los síntomas de la ELA varían mucho de una persona a otra, dependiendo de las neuronas afectadas. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:
- Cambios cognitivos y conductuales.
- Dificultad para caminar o realizar las actividades diarias normales.
- Debilidad o torpeza en las manos.
- Llorar, reír o bostezar de manera inapropiada.
- Calambres musculares y espasmos en los brazos, los hombros y la lengua.
- Dificultad para hablar o dificultad para tragar.
- Tropiezos y caídas.
- Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.
Diagnóstico de la ELA
Los síntomas de la ELA son similares a los de otras enfermedades neurológicas, lo que dificulta el diagnóstico precoz. Debido a esto, los médicos realizarán varias pruebas diferentes para ayudar a descartar afecciones similares. Algunas de estas pruebas incluyen:
Electromiograma (EMG). Esta prueba evalúa la actividad eléctrica de varios músculos mientras se contraen y cuando están en reposo. Las anomalías que los médicos observan en los músculos pueden ayudarlos a confirmar o descartar la ELA.
Estudio de la conducción nerviosa. Al ver qué tan bien los nervios pueden enviar impulsos a los músculos en diferentes áreas del cuerpo, esta prueba ayuda a los médicos a decidir si hay daño nervioso en algún lugar y si hay ciertas enfermedades musculares o nerviosas.
MRI. La resonancia magnética nuclear (RMN) produce imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal que pueden mostrar a los médicos tumores en la médula espinal, hernias discales en el cuello u otras afecciones que podrían estar causando los síntomas.
Análisis de sangre y orina. Los médicos pueden analizar muestras de sangre y orina para ayudar a eliminar otras posibles causas de los signos y síntomas.
Punción lumbar. Este procedimiento, también llamado punción lumbar, verifica si hay anomalías en los anticuerpos mediante la extracción de una pequeña muestra de líquido cefalorraquídeo del canal raquídeo.
Biopsia muscular. Este procedimiento puede ayudar a su médico a determinar si usted tiene una enfermedad o afección muscular en lugar de ELA.
Bajo anestesia local, se extrae una pequeña porción de músculo y se envía a un laboratorio para su análisis.
Los principales tipos de ELA
ELA esporádica
Alrededor del 95% de los diagnósticos de ELA se consideran esporádicos, lo que significa que la enfermedad ocurre al azar. Aunque la ELA esporádica significa que no hay factores de riesgo ni antecedentes familiares de la enfermedad, los miembros de la familia tienen un mayor riesgo de contraer la enfermedad. Sin embargo, la probabilidad general de desarrollar ELA sigue siendo muy baja.
ELA familiar (genética)
Como su nombre indica, la ELA familiar significa que la enfermedad fue heredada de uno de los padres. Alrededor del 5% al 10% de todos los casos de ELA son familiares y, por lo general, solo requieren que uno de los padres porte el gen causante de la enfermedad.
Se ha descubierto que más de una docena de mutaciones genéticas causan ELA familiar.
Tratamientos para la ELA
Dado que actualmente no existe una cura para la ELA, los tratamientos se centran en ralentizar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones y hacer que la vida cotidiana sea lo más cómoda posible.
Su equipo de proveedores de atención médica le ayudará a seleccionar los tratamientos adecuados para usted. Como siempre, puedes aceptar o rechazar cualquiera de los tratamientos sugeridos.
Preguntas frecuentes sobre la ELA
¿Cuál suele ser el primer signo de ELA?
La ELA suele aparecer primero en una de las extremidades, como un brazo o una pierna, o en el habla de una persona. Cuando los síntomas comienzan en los brazos o las piernas, se denomina ELA de "inicio de las extremidades", y cuando los síntomas aparecen en el habla, se denomina ELA de "inicio bulbar".
Otros síntomas tempranos incluyen:
- Dificultad para masticar o tragar.
- Calambres musculares.
- Contracciones musculares en el brazo, la pierna, el hombro o la lengua.
- Debilidad muscular que afecta un brazo, una pierna, el cuello o el diafragma.
- Dificultad para hablar y hablar por la nariz.
- Músculos tensos y rígidos (espasticidad).
¿Qué sucede cuando tienes ELA?
La ELA destruye gradualmente las células nerviosas (neuronas motoras) que controlan los movimientos musculares voluntarios, como caminar y hablar, lo que hace que finalmente mueran. Cuando esto sucede, las neuronas motoras ya no son capaces de enviar mensajes a los músculos del cuerpo, por lo que los músculos dejan de funcionar.
¿Cuáles son las complicaciones de la ELA?
A medida que la enfermedad progresa, la ELA causa problemas para respirar, hablar y comer.
Problemas respiratorios. A medida que avanza, la ELA paraliza lentamente los músculos utilizados para respirar. Con el tiempo, esa parálisis hace que sea imposible respirar por sí mismo y, finalmente, causa la muerte.
La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte para las personas con ELA, ocurriendo, en promedio, dentro de los tres a cinco años posteriores al inicio de los síntomas. Sin embargo, algunas personas con ELA viven 10 años o más después del diagnóstico.
Para ayudarte a respirar por la noche, es posible que necesites un dispositivo como una presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP, por sus siglas en inglés) o una presión positiva en las vías respiratorias de dos niveles (BiPAP, por sus siglas en inglés). Estos son los mismos tipos de máquinas que usan las personas con apnea del sueño para ayudarles a respirar mientras duermen.
Problemas para hablar. La mayoría de las personas con ELA eventualmente tienen problemas para hablar. Por lo general, comienza con una leve dificultad para pronunciar las palabras, pronto progresa para volverse más notable y más grave. A medida que se vuelve más difícil de entender, las personas con ELA a menudo buscan tecnologías de comunicación alternativas para ayudarlas a comunicarse de manera efectiva.
Problemas alimenticios. Debido a que los músculos que controlan la deglución se dañan lentamente con el tiempo, las personas con ELA pueden desarrollar deshidratación y desnutrición. Esto también aumenta el riesgo de que los alimentos, líquidos o saliva entren en los pulmones. Si esto sucede, puede causar neumonía. Para evitar estos problemas, se puede usar una sonda de alimentación.
¿Afecta la ELA al pensamiento?
Aunque la ELA afecta principalmente a los músculos del cuerpo, los cambios en la capacidad cognitiva también son bastante comunes, y ocurren en alrededor del 50% de las personas con ELA. Los cambios en la capacidad cognitiva van desde síntomas menores hasta demencia en toda regla.
¿Es cierto que los veteranos militares contraen ELA con más frecuencia?
Algunos estudios sugieren que los veteranos militares tienen entre 1,5 y 2 veces más probabilidades de desarrollar ELA. Se desconoce la causa, pero las razones sugeridas incluyen la exposición al plomo, pesticidas y otras toxinas ambientales.
La ELA está reconocida como una enfermedad relacionada con el servicio por el Departamento de Asuntos de Veteranos de EE. UU.
¿Cuál es el panorama a largo plazo para las personas con ELA?
Después de ser diagnosticado, la esperanza de vida típica para una persona con ELA es de dos a cinco años. Aproximadamente el 20 por ciento de los pacientes viven con ELA durante más de cinco años, y el 10 por ciento de los pacientes viven con la enfermedad durante más de 10 años.
En particular, ciertos pacientes con ELA viven considerablemente más tiempo. Stephen Hawking, el reconocido astrofísico inglés, vivió más de 50 años después de ser diagnosticado con la enfermedad.
¿Qué tipo de investigación se está llevando a cabo sobre la ELA?
Muchos trastornos neurológicos no tienen opciones de tratamiento efectivas. Los ensayos clínicos (también llamados ensayos de investigación) ofrecen esperanza para muchas personas y una oportunidad para ayudar a los investigadores a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.
Búsqueda de ensayos clínicos
Para obtener más información sobre cómo encontrar ensayos clínicos sobre la ELA, visite www.clinicaltrials.gov. Utilice los términos de búsqueda "esclerosis lateral amiotrófica" o "ELA Y (su estado)" para localizar ensayos en su área.
Registro Nacional de ELA
El Registro Nacional de ELA es un programa para recopilar, administrar y analizar datos sobre las personas con ELA en los Estados Unidos. Desarrollado por la Agencia para Sustancias Tóxicas y Registro de Enfermedades (ATSDR, por sus siglas en inglés) del Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades, este registro establece información sobre el número de casos de ELA, recopila datos demográficos, ocupacionales y ambientales de exposición de personas con ELA para conocer los posibles factores de riesgo de la enfermedad y notifica a los participantes sobre las oportunidades de investigación. El Registro incluye datos de bases de datos nacionales, así como información anónima proporcionada por personas con ELA. Toda la información se mantiene confidencial.
Las personas con ELA pueden agregar su información al Registro visitando www.cdc.gov/als.
Referencias
La Asociación de ELA. ¿Qué es la ELA? – Esclerosis lateral amiotrófica (https://www.als.org/understanding-als/what-is-als)
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés). Hoja informativa sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (https://www.ninds.nih.gov/amyotrophic-lateral-sclerosis-als-fact-sheet)
Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (https://www.cdc.gov/als/dashboard/index.html)