Distrofia muscular
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades raras que hacen que los músculos se debiliten y deterioren con el tiempo. En la distrofia muscular, los genes mutan y prohíben la producción de proteínas que son los componentes básicos de un músculo sano.
Hay muchos tipos de distrofia muscular, y la variedad más común comienza principalmente en los niños en la infancia. Otros tipos no aparecen hasta la edad adulta.
¿Cuáles son los signos de la distrofia muscular?
El principal signo de la distrofia muscular es la debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular.
Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir los siguientes:
- Retraso en el crecimiento
- Dificultad para levantarse de una posición acostada o sentada
- Caídas frecuentes
- Músculos grandes de la pantorrilla
- Aprendizaje
- Dolor y rigidez muscular
- Dificultad para correr y saltar
- Marcha de patojeo
- Caminar sobre los dedos de los pies
Diagnóstico de la distrofia muscular
Es probable que su especialista comience su diagnóstico revisando el historial médico y realizando un examen físico. Después de eso, podrían recomendar:
- Electromiografía. Una aguja de electrodo mide la actividad eléctrica en un músculo, lo que ayuda a confirmar una enfermedad muscular.
- Pruebas enzimáticas. Revisar los niveles sanguíneos para detectar altas cantidades de enzimas, como la creatina cinasa (CK), puede sugerir una enfermedad muscular.
- Pruebas genéticas. Los médicos pueden buscar mutaciones genéticas en muestras de sangre que causan distrofia muscular.
- Pruebas de monitoreo cardíaco. Estas pruebas se utilizan para controlar la función cardíaca.
- Pruebas de monitoreo pulmonar. Estas pruebas se utilizan para controlar la función pulmonar.
- Biopsia muscular. Se puede extraer un pequeño trozo de músculo a través de una incisión o con una aguja hueca y luego se puede analizar para determinar si hay distrofias musculares.
Tratamientos para la distrofia muscular
Aunque no existe cura para ninguna forma de distrofia muscular, los tratamientos para ciertas formas de la enfermedad pueden ayudar a prolongar el tiempo que una persona con la enfermedad puede permanecer activa, lo que le permite llevar una vida mayormente normal. Debido a que la distrofia muscular puede afectar muchas áreas del cuerpo, las opciones de tratamiento incluyen medicamentos, fisioterapia y terapia ocupacional, cirugías y otros procedimientos.
Medicamentos
El médico podría recomendar lo siguiente:
- Los corticosteroides son eficaces para fortalecer los músculos y ralentizar el avance de ciertos tipos de enfermedades.
- Medicamentos diseñados específicamente para tratar ciertas formas de distrofia muscular.
- Ciertos medicamentos para el corazón.
Terapia
Hay varias opciones de terapia disponibles para las personas que tienen distrofia muscular. Ya sea que se recomienden individualmente o se implementen juntos, estas terapias y dispositivos de asistencia pueden ayudar a mejorar tanto la duración como la calidad de vida.
Algunos ejemplos son:
- Ortodoncia. Los aparatos ortopédicos ayudan a la movilidad y apoyan los músculos debilitados.
- Asistencia respiratoria. Dependiendo de la gravedad de la distrofia muscular, se puede usar un dispositivo para la apnea del sueño o un ventilador para ayudar a los músculos respiratorios debilitados.
- Ejercicio. El ejercicio aeróbico de bajo impacto, como caminar y nadar, puede ayudar a mantener la fuerza, la movilidad y la salud general. Algunos tipos de ejercicios de fortalecimiento también pueden ser útiles.
- Ayudas a la movilidad. Los bastones, los andadores y las sillas de ruedas pueden ayudar a mantener la movilidad y la independencia.
Cirugía
La cirugía se puede utilizar para corregir cualquier deformidad en la columna vertebral que eventualmente podría dificultar la respiración. La función cardíaca puede mejorar con un marcapasos u otro dispositivo cardíaco.
Preguntas frecuentes sobre la distrofia muscular
¿La distrofia muscular es genética?
Sí. Cada forma de distrofia muscular es causada por mutaciones genéticas, y la mayoría de las mutaciones son hereditarias.
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con distrofia muscular?
Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, el pronóstico de las personas con distrofia muscular varía según el tipo y la progresión del trastorno.
Algunos casos pueden ser leves y progresar muy lentamente a lo largo de una vida normal, mientras que otros producen debilidad muscular grave, discapacidad funcional y pérdida de la capacidad de caminar. Algunos niños con distrofia muscular mueren en la infancia, mientras que otros viven hasta la edad adulta con una discapacidad moderada.
¿Es mortal la distrofia muscular?
Según la Biblioteca Nacional de Medicina, la gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia muscular empeoran lentamente, pero la velocidad a la que esto sucede varía de un paciente a otro.
Algunos tipos de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Duchenne en los niños, son mortales. Otros tipos causan poca discapacidad y las personas con la enfermedad tienen una esperanza de vida normal.
¿La distrofia muscular afecta al cerebro?
Si bien la distrofia muscular afecta principalmente a los músculos, depende del tipo de distrofia muscular. Por ejemplo, la distrofia muscular miotónica (MMD) es una enfermedad compleja que afecta a muchos sistemas del cuerpo y el cerebro.
¿Cuáles son los diferentes tipos de distrofia muscular?
Existen nueve tipos de distrofia muscular, cada uno con diferentes edades de aparición, síntomas, tasa de progresión y esperanza de vida.
Distrofia muscular de Becker. Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne (consulte a continuación), pero tienden a ser más leves y progresan más lentamente. Los síntomas generalmente comienzan en la adolescencia, pero es posible que no ocurran hasta mediados de los 20 años o más tarde.
Congénito. Este tipo afecta a niños y niñas y se manifiesta al nacer o antes de los 2 años. Algunas formas progresan lentamente y causan solo una discapacidad leve, mientras que otras progresan rápidamente y causan una discapacidad grave.
Distal. Los síntomas incluyen debilidad y desgaste de los músculos de las manos, los antebrazos y la parte inferior de las piernas. La progresión es lenta y rara vez conduce a una incapacidad total. El inicio comienza entre los 40 y los 60 años de edad.
Distrofia muscular tipo Duchenne. La distrofia muscular de Duchenne, la forma más común de distrofia muscular, es causada por un gen defectuoso de una proteína en los músculos llamada distrofina. Aunque las niñas pueden ser portadoras y verse levemente afectadas, es mucho más común en los niños, afectando aproximadamente a 1 de cada 3,600 bebés varones. El inicio ocurre entre los 2 y los 6 años de edad.
Emery-Dreifuss. Los síntomas incluyen debilidad y desgaste de los músculos del hombro, la parte superior del brazo y la espinilla; Las deformidades articulares son comunes; La progresión es lenta; La muerte súbita puede ocurrir por problemas cardíacos. El inicio comienza entre la infancia y la adolescencia temprana.
Facioescapulohumeral (FSHD). La debilidad muscular generalmente comienza en la cara, la cadera y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se levantan los brazos. El inicio generalmente ocurre en la adolescencia, pero puede comenzar en la infancia o hasta los 50 años.
Cintura de extremidades. Los músculos de la cadera y los hombros suelen ser los primeros afectados. Las personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener dificultades para levantar la parte delantera del pie y, por lo tanto, pueden tropezar con frecuencia. El inicio suele comenzar en la infancia o la adolescencia.
Myotonic. Se caracteriza por la incapacidad de relajar los músculos después de las contracciones. Los músculos faciales y del cuello suelen ser los primeros en verse afectados. Las personas con esta forma suelen tener caras largas y delgadas, párpados caídos y cuellos como de cisne. El inicio comienza entre los 20 y los 40 años de edad.
Oculofaríngea. Los síntomas afectan a los músculos de los párpados y la garganta causando debilitamiento de los músculos de la garganta, lo que, con el tiempo, provoca incapacidad para tragar y demacración por falta de alimentos; La progresión es lenta. El inicio comienza entre los 40 y los 70 años.
Referencias
Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). ¿Qué es la distrofia muscular? (https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/facts.html)
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés). Distrofia muscular (https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/muscular-dystrophy)
MedlinePlus: Biblioteca Nacional de Medicina. Distrofia muscular (https://medlineplus.gov/musculardystrophy.html)