Pruebas y asesoramiento genético
La genética moderna nos permite entender cómo se heredan las enfermedades genéticas en base al ADN, los genes y los cromosomas.
Especialistas en genética en UCHealth
Los avances recientes en el campo de la genética humana han mejorado en gran medida nuestro conocimiento de las condiciones genéticas. Los especialistas en genética de UCHealth son expertos en el diagnóstico y la evaluación de afecciones genéticas, y luego trabajan con usted y su médico de atención primaria para controlarlas.
UCHealth cuenta con el programa de genética médica para adultos más avanzado de la región de las Montañas Rocosas. Nuestros equipos de genética trabajan en estrecha colaboración con los pacientes y varios especialistas médicos para diagnosticar y controlar las enfermedades y/o el riesgo de enfermedades que tienen vínculos genéticos.
La clínica de genética para adultos en el área metropolitana de Denver es una de las únicas clínicas en Colorado que cuenta con expertos en asesoramiento/pruebas genéticas y especialistas en el manejo basado en resultados genéticos, incluida una variedad de clínicas especializadas diseñadas para brindar atención integral para ciertas afecciones genéticas complejas.
También contamos con algunos de los especialistas en genética de cáncer hereditario más respetados del país. Estos expertos ofrecen una variedad de pruebas avanzadas para ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre lo que es mejor para usted y su familia con respecto a los riesgos de cáncer en función de los hallazgos genéticos y/o los antecedentes familiares. Si necesita exámenes de detección/tratamiento adicionales, UCHealth es el hogar de la Clínica de Genética y Prevención del Cáncer, una clínica especializada única que puede servir como su ventanilla única para todas sus necesidades de atención en función de su riesgo genético y/o familiar.
¿Para qué sirven las pruebas genéticas en UCHealth?
Las pruebas genéticas analizan el ADN, los genes y los cromosomas para:
- Detectar o diagnosticar enfermedades.
- Evalúe su riesgo de desarrollar ciertas enfermedades.
- Determine si usted es un portador no afectado de una enfermedad genética.
- Evalúe el riesgo de que sus familiares sean portadores de una alteración genética que pueda afectar su salud.
- Evalúe los tratamientos/medicamentos personalizados y las oportunidades de atención preventiva.
¿Cuáles son las pruebas genéticas comunes?
Ofrecemos una variedad de diferentes métodos de pruebas genéticas que pueden evaluar casi cualquier afección, incluidas algunas de las más comunes:
- Pruebas diagnósticas: confirman o descartan la sospecha de afecciones genéticas en función de los síntomas.
- Ejemplos: arritmia hereditaria (latidos cardíacos irregulares) y miocardiopatía, síndrome de Marfan, distrofia muscular, discapacidad intelectual en adultos, defectos congénitos.
- Pruebas presintomáticas/predictivas: evalúe su riesgo de desarrollar ciertas enfermedades.
- Ejemplos: predisposición al cáncer, enfermedad de Huntington, hemocromatosis hereditaria.
- Cribado de portadores: Identifica si usted es portador de alteraciones genéticas que no afectan su salud pero que podrían manifestar enfermedades en sus hijos.
- Ejemplos: fibrosis quística, anemia falciforme, atrofia muscular espinal.
- Pruebas prenatales: Detectan alteraciones genéticas o cromosómicas en un feto en desarrollo.
- Ejemplos: síndrome de Down, trisomía 13/18, hemofilia, acondroplasia.
- Pruebas farmacogenómicas: Analizan cómo la composición genética de una persona afecta su respuesta/tolerancia a ciertos medicamentos. Esto puede ayudar a crear planes de atención personalizados para usted.
¿Qué estudios de investigación se ofrecen?
UCHealth ha llevado a cabo algunas de las investigaciones genéticas más avanzadas para ayudar a avanzar en nuestra comprensión de las condiciones genéticas y cómo tratar a las personas y familias afectadas.
Hable con su proveedor sobre las oportunidades de ensayos de investigación para obtener información sobre los estudios que actualmente están inscribiendo participantes en el estudio. Puede buscar las áreas actuales de investigación relacionada con la genética de UCHealth y enfocar su búsqueda ingresando palabras clave como "Genética" o por enfermedad (p. ej. "Síndrome de Lynch", "Fibrosis pulmonar").
Actualmente, nuestras áreas de investigación incluyen miocardiopatías hereditarias, trastornos de almacenamiento lisosomal, enfermedad renal poliquística, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, hipertensión pulmonar, farmacogenética (cómo la genética influye en la respuesta a los medicamentos), discapacidad intelectual en adultos y trastornos genéticos raros.
