Pruebas genéticas para adultos
Descubrimiento de enfermedades hereditarias y diseño de tratamientos.
Los especialistas en genética de UCHealth en el área metropolitana de Denver atienden las necesidades de los pacientes y sus familias afectados por afecciones genéticas. Nuestro objetivo es trabajar con usted y su médico de atención primaria para diagnosticar y controlar su afección genética.
Nuestros servicios de genética de adultos
Brindamos una variedad de servicios genéticos para adultos, que incluyen:
- Diagnóstico de enfermedades genéticas.
- Consulta genética.
- Consejo genético.
- Pruebas genéticas.
- Manejo de la condición genética.
Condiciones genéticas que evaluamos
Las condiciones genéticas que evaluamos rutinariamente incluyen:
- Arritmias
- Miocardiopatías
- Anomalías congénitas (defectos congénitos)
- Síndrome de Ehlers Danlos
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Huntington
- Síndrome de Marfan
- Discapacidades intelectuales en adultos
- Distrofias musculares
- Neurofibromatosis
- Enfermedad de Pompe
- Trombosis
- Esclerosis tuberosa
También evaluamos a personas sanas que están preocupadas por su riesgo (o el riesgo de sus hijos) de una condición genética que está presente en otro miembro de la familia.
Pruebas y tratamientos
Anamnesis y exploración física
La consulta de genética incluirá una revisión de sus antecedentes médicos personales y familiares por parte del asesor genético, junto con un examen físico. Es útil que se prepare con anticipación a su visita para hablar sobre sus antecedentes familiares. Hable con sus familiares y recopile todos los registros médicos de ellos.
Al final de su visita, compartiremos nuestra impresión con usted y discutiremos cualquier recomendación adicional para la prueba y/o evaluación. Tanto usted como su médico remitente recibirán una carta de resumen de 2 a 4 semanas después de su visita.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas están indicadas en algunos de nuestros pacientes. Cuando el genetista lo recomiende, determinaremos qué pruebas son necesarias y analizaremos cuáles probablemente estén cubiertas por su plan de seguro. Nos pondremos en contacto con su compañía de seguros para determinar la cobertura de pruebas genéticas específicas antes de recolectar su muestra de sangre.
Tratamiento de los trastornos de almacenamiento lisosomal
Proporcionamos gestión y coordinación de terapias de reemplazo enzimático para los trastornos de almacenamiento lisosomal, incluidas las enfermedades de Fabry, Gaucher y Pompe.
Investigación en genética de adultos
Nuestras áreas de investigación activa se centran principalmente en adultos e incluyen:
- Discapacidad intelectual de adultos.
- Enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
- Miocardiopatías hereditarias.
- Trastornos de almacenamiento lisosomal.
- Farmacogenética (cómo influye la genética en la respuesta a los medicamentos).
- Enfermedad renal poliquística.
- Hipertensión pulmonar.
- Trastornos genéticos raros.
