Pruebas genéticas prenatales
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Los especialistas en asesoramiento genético pueden ayudarte a brindarte la información que necesitas para tomar decisiones informadas sobre lo que es mejor para ti y tu familia.
Pruebas y servicios de genética prenatal
Cribado secuencial del primer y segundo trimestre
Este cribado combina una ecografía realizada entre las semanas 10,5 y 14 de embarazo con un análisis de sangre en el primer trimestre o en el primer y segundo trimestre.
La prueba de detección determina el riesgo para el feto de:
- Síndrome de Down.
- Material cromosómico extra (trisomía 18).
- Defectos del tubo neural abierto (incapacidad para cerrarse los huesos y el tejido sobre la columna vertebral).
El Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (American College of Obstetrics and Gynecology) ahora recomienda las pruebas de detección en el primer trimestre para todas las mujeres embarazadas.
Ecografía genética
La ecografía genética es un examen de ultrasonido que busca signos físicos que pueden indicar anomalías cromosómicas en el feto. La ecografía también ayuda a determinar el desarrollo de los órganos en el feto.
Ecocardiografía fetal
La ecocardiografía fetal es una ecografía que busca anomalías en el corazón del feto. Se recomienda para pacientes con:
- Antecedentes familiares de cardiopatías congénitas.
- Exposición a ciertos medicamentos.
- Afecciones maternas específicas como la diabetes o el lupus.
También se recomienda en fetos con:
- Anomalías cromosómicas conocidas.
- Otras anomalías no cardíacas.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
En la prueba de CVS, se extrae una pequeña cantidad de tejido de la placenta para analizar los cromosomas del feto. La CVS se realiza entre las semanas 10,5 y 12,5 de embarazo.
Amniocentesis
La amniocentesis es un procedimiento en el que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico (el líquido que rodea al feto) y se analiza para analizar los cromosomas del feto. Por ejemplo, se utiliza para evaluar el riesgo de un defecto del tubo neural. La amniocentesis se realiza con mayor frecuencia entre las semanas 16 y 18 de embarazo.