Cada vez más niños y adultos son diagnosticados con autismo y, si bien el número de personas que padecen autismo o trastorno del espectro autista aumenta, las causas siguen sin estar claras.

Es posible que usted haya escuchado desinformación sobre el vínculo entre el uso de Tylenol durante el embarazo y el autismo; sin embargo, los investigadores están enfocando sus esfuerzos en las causas genéticas del autismo en lugar del impacto de la medicación durante el embarazo.

Un estudio basado en la genética y el autismo, publicado por investigadores en julio del año pasado, ha generado debate entre la comunidad médica y el público en general.

Una de las conclusiones clave de los investigadores fue que las personas con autismo se dividen en cuatro categorías, basadas, a grandes rasgos, en el grado de sus retrasos en el desarrollo, sus desafíos sociales y otros problemas de salud. Los investigadores plantearon numerosas interrogantes sobre el autismo, entre ellas qué lo causa y de qué manera la genética y el entorno — así como la interacción entre los genes y los factores ambientales — pueden influir en el desarrollo cerebral.

Los autores del estudio también subrayaron la idea de que una sola palabra o término — autismo o trastorno del espectro autista — resulta insuficiente para describir o comprender una afección que afecta a niños y adultos de formas muy diversas.

Por ejemplo, el Manual de Diagnóstico y Estadísticas de Trastornos Mentales (DSM-5), que resume las condiciones psiquiátricas, presenta una lista de cinco criterios para el diagnóstico de autismo. Los criterios se centran en dificultades persistentes en aspectos como la «comunicación e interacción social» y los «patrones repetitivos de comportamiento, intereses o actividades». Los desafíos del día a día, sin embargo, se centran mucho más en cómo se manifiestan en los individuos.

Para saber más sobre el autismo y los desafíos que plantea tanto para los pacientes como para los médicos, hablamos con la Dra. Jessica Solomon Sanders, especialista en discapacidades del neurodesarrollo que trata a adultos y niños con autismo en UCHealth Neurology Clinic-Central Park y en Children’s Hospital Colorado.

Sanders afirmó que agrupar a las personas con autismo en categorías no aborda la complejidad de realizar un diagnóstico de autismo ni de comprender su causa. Señaló que las pruebas genéticas para el autismo son vitales para ayudar a los pacientes y a sus familias.

¿Qué es el autismo?

“El autismo describe cómo actúa una persona y cómo presenta diferencias en su desarrollo”, dijo Sanders. Los médicos realizan evaluaciones basadas en la observación, entrevistas y pruebas estandarizadas para determinar un diagnóstico de “trastorno del espectro autista” según los criterios del DSM-5.

“Si alguien cumple con esos criterios, tiene autismo”, dijo Sanders. “Pero esos criterios diagnósticos — y ese diagnóstico — no dicen absolutamente nada sobre qué causa el autismo”.

¿Cómo podemos comprender mejor qué causa el autismo y qué papel desempeñan las pruebas genéticas para ayudar a las personas con autismo?

La clave está en las pruebas genéticas, dijo Sanders. Los investigadores han vinculado cientos de mutaciones genéticas con el autismo. Algunas de estas mutaciones también están asociadas con síndromes específicos o con condiciones, como los problemas de crecimiento.

“A medida que adquirimos una comprensión genética cada vez mayor de las causas del autismo, podemos decir: ‘Usted tiene este síndrome, con esta mutación en este gen, y eso está provocando que se desarrolle de manera diferente’”, afirmó Sanders. “Por eso, recomendamos ahora las pruebas genéticas a toda persona con diagnóstico de autismo, independientemente de su edad”.

¿Cómo han vinculado los investigadores mutaciones genéticas específicas con discapacidades del desarrollo y síndromes en personas con autismo?

Un ejemplo importante es el estudio SPARK, que promueve las pruebas genéticas en personas con autismo en todos los Estados Unidos. A finales de 2025, los organizadores de SPARK informaron que sus científicos y otros investigadores habían identificado más de 400 genes asociados al autismo. Hasta ahora, los datos de las pruebas genéticas de SPARK han generado 225 documentos de investigación científica.

“El estudio SPARK aún no ha terminado, pero sin duda es lo que se necesita. Nos proporciona más datos para tener más asociaciones disponibles”, dijo Sanders, quien además es profesora asistente en la University of Colorado Anschutz School of Medicine.

Existen muchos otros grandes repositorios de datos genéticos sobre el autismo, entre ellos el NIMH Data Archive (NDA).

¿Qué busca usted al realizar pruebas genéticas en una persona diagnosticada con autismo?

“Se examinan los genes que posee la persona y que difieren de los presentes en la población general”, afirmó Sanders.

Esto implica identificar mutaciones, deleciones (mutaciones genéticas y cromosómicas) o duplicaciones específicas en el código genético que han sido asociadas con un cambio idéntico en el código genético de otra persona, el cual también provoca una discapacidad.

¿Siempre revelan las pruebas genéticas la causa del autismo de una persona?

No. Las pruebas genéticas no siempre proporcionan respuestas sobre qué causa el autismo en un individuo.

Sanders señaló que las pruebas genéticas arrojan pistas específicas en aproximadamente entre el 20% y el 50% de las personas con autismo que se someten a ellas.

“Existe una mayor probabilidad de detectar un trastorno genético si se presenta el autismo junto con una discapacidad intelectual, convulsiones o un trastorno del movimiento”, afirmó.

Con una baja tasa de éxito, ¿cómo pueden las pruebas genéticas ayudar en el tratamiento de una persona con autismo?

Sanders subrayó que, en su práctica profesional, utiliza pruebas genéticas para respaldar sus decisiones clínicas.

“En nuestra clínica, realizamos pruebas genéticas para determinar la causa de su autismo”, afirmó.

Tal como señaló, algunos síndromes genéticos conllevan un mayor riesgo de padecer otros problemas de salud.

“Por lo tanto, otra razón para realizar pruebas genéticas es que pueden ayudarnos a garantizar que la persona se mantenga lo más sana posible”.

Por ejemplo, si una persona tiene un síndrome genético asociado a problemas cardíacos, Sanders y sus colegas pueden prestar especial atención a sus síntomas mediante ecocardiogramas y electrocardiogramas, y brindarle el tratamiento que necesita lo antes posible.

Otra razón para realizar pruebas genéticas es que estas podrían brindar a una persona la oportunidad de participar en ensayos clínicos, especialmente si existe alguno cuyo enfoque sea “específico para su diferencia genética”, señaló Sanders.

¿Por qué ha aumentado la prevalencia del autismo en los últimos años?

Sanders dijo que las razones del incremento de los casos de autismo son “la pregunta del millón de dólares”. Señaló que una mejor comprensión de los “fundamentos ambientales y genéticos” de la afección constituye un paso importante hacia dicha respuesta. Al día de hoy, no existe prueba definitiva de que la contaminación, los productos químicos u otras sustancias presentes en el medio ambiente estén asociados con el autismo — añadió —; no obstante, la cuestión merece ser objeto de una mayor investigación.

También considero que ‘tanto en niños como en adultos, existe ahora un mayor reconocimiento del autismo del que había en el pasado”, afirmó. “Por ello, allí donde antes se podría haber considerado a alguien como “extraño” o “socialmente torpe’, ahora podemos reconocer que cumple los criterios diagnósticos del trastorno del espectro autista y que merece recibir apoyos específicos que le ayuden a vivir una vida plena”.

¿Qué significa el término ‘neurodiversidad’ y cómo lo concibe usted, como médico que atiende a personas con autismo?

Las personas que utilizan el término “neurodiversidad” reconocen que el funcionamiento cerebral varía de un individuo a otro.

“La neurodiversidad es más una identidad que un diagnóstico médico”, afirmó Sanders. “Cualquiera puede identificarse como neurodiverso y eso es lo que hace que nuestro mundo sea tan rico y dinámico”.

Sin embargo — añadió —, las diferentes formas en que algunas personas con autismo piensan y perciben el mundo pueden entrar en conflicto con lo que la sociedad espera en el ámbito laboral y en otras situaciones en las que interactúan con los demás.

“Resulta difícil mantener una actitud totalmente positiva cuando alguien tiene dificultades para desenvolverse en el mundo en el que vive”, señaló. Como médico, explicó que busca lograr un equilibrio entre respetar la individualidad de sus pacientes y ayudarles a interactuar con mayor comodidad con los demás.

“Tengo presentes ambos aspectos al plantear: ¿Qué apoyos podríamos implementar para ayudarte con estos aspectos de la vida en sociedad y en el mundo?”. Al mismo tiempo, busca formas de aprovechar las “increíbles fortalezas” de sus pacientes y “sacarlas a la luz para que se sientan realizados”.

¿Qué apoyos son los más importantes para brindar a las personas con autismo?

“Los apoyos para las personas con autismo deben provenir tanto del ámbito individual como del social”, afirmó Sanders. La idea es crear un mundo en el que ser neurodiverso no signifique que resulte más difícil prosperar como individuo, añadió.

“Es importante trabajar en el ámbito de las políticas y la defensa de intereses para generar mayor flexibilidad en el lugar de trabajo, así como en las opciones de transporte y de vivienda”, dijo. La Autism Society of Colorado, por ejemplo, proporciona una lista de recursos para las personas con autismo, sus familias, sus seres queridos y  las organizaciones que crean un entorno de apoyo.

Describa cómo brinda atención a adultos con autismo en la Clínica de Neurología de UCHealth en Central Park y a niños en el Children’s Hospital Colorado.

“Independientemente de la edad, siempre comienzo averiguando cuáles son las fortalezas del individuo. Lo hago preguntándole directamente o, si presenta dificultades de comunicación, preguntando a las personas de su entorno que lo acompañan”, dijo Sanders. “Iniciar esa conversación centrándonos en lo que les apasiona y en aquello que dificulta su vida es fundamental para que yo pueda determinar en qué aspectos trabajaremos desde el punto de vista terapéutico”.

Sanders también mencionó una serie de “aspectos innegociables” sobre los que indaga tanto en niños como en adultos, incluyendo posibles problemas relacionados con la alimentación, el sueño, el control de esfínteres y síntomas afectivos, tales como la depresión y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

“Deseo asegurarme de que se sientan seguros en su lugar de residencia, en su entorno laboral y en los lugares a los que se desplazan”, señaló.

En su consulta para adultos, Sanders también busca identificar problemas de carácter inmediato que pueda ayudar a tratar, tales como dificultades visuales o auditivas, trastornos tiroideos, deficiencias vitamínicas, problemas de memoria, de atención, de equilibrio y de dolor.

“Evaluamos todos los ámbitos que inciden en su funcionamiento y también indagamos en la causa subyacente de su autismo”, explicó. “Y, en caso de no haber abordado aún esa cuestión, consideramos la posibilidad de repetir las pruebas genéticas o de realizarlas por primera vez”.

Asimismo, Sanders destacó la importancia de reconocer que los servicios que requieren los adultos con autismo no se ajustan de forma rígida a patrones preestablecidos. Por ejemplo, un individuo de “alto funcionamiento” podría necesitar una atención médica más intensiva que una persona con graves dificultades de comunicación y discapacidad intelectual; sin embargo, determinar dicha necesidad exige trabajar en estrecha colaboración con cada individuo en particular.

Dada la gran cantidad de afecciones concurrentes que afectan a las personas con autismo, ¿recurre usted al apoyo de otros profesionales de la salud en UCHealth y en la Facultad de Medicina Anschutz de la University of Colorado?

“Sí, a lo largo de los últimos cinco años, hemos desarrollado una red de médicos de base que se preocupan por los adultos con discapacidades del desarrollo o afecciones de inicio en la infancia”, afirmó Sanders. Ella y sus colegas — especialistas en urología, medicina interna, medicina familiar, endocrinología, oftalmología, nefrología, trabajo social y otras áreas — se reúnen periódicamente para “compartir nuestras experiencias y conocimientos, e intentar mejorar la atención integral que brindamos”.

La esperanza a largo plazo es que “todos los médicos de adultos se sientan cómodos atendiendo a personas con autismo”, señaló.

¿Observa conceptos erróneos comunes sobre el autismo?

Sí. “Una idea errónea común es que las personas con autismo no desean la interacción social ni las relaciones”, afirmó Sanders. “Tener autismo significa, ante todo, que la interacción social y el compromiso social matizado resultan más difíciles; pero eso no significa que sean menos deseados que para cualquier otra persona”.

Otra concepción errónea es “el autista sabio”, una persona con asombrosas facultades de memoria y cálculo, dijo Sanders. Este tipo de figura quedó grabado en la memoria popular gracias al personaje de Raymond Babbitt, interpretado por Dustin Hoffman en la película Rain Man.

“Las personas con autismo pueden destacar en todo tipo de cosas”, dijo Sanders. “Creo que deberíamos mantener una mente abierta ante una amplia gama de fortalezas, en lugar de encasillar a alguien en la idea de que, solo por tener autismo, va a ser esto o aquello. Podrían ser artistas o atletas brillantes. Cualquier capacidad dentro del espectro de las fortalezas está a su alcance”.

También existen conceptos erróneos sobre las causas del autismo. Sanders señaló que, a pesar de la amplia discusión y de los comentarios públicos, no hay pruebas científicas de que el Tylenol o las vacunas provoquen el autismo.

“De hecho, hay evidencia científica sólida que demuestra que las vacunas no provocan autismo”, dijo ella.

Como especialista en discapacidades del neurodesarrollo, ¿qué es lo más importante que ha aprendido sobre el autismo?

“La mayor parte de lo que he aprendido sobre las personas con autismo, la neurodiversidad y las discapacidades del desarrollo proviene de interacciones fuera de la clínica”, afirmó Sanders. Ella dedica su tiempo en la clínica a identificar y abordar los problemas médicos de sus pacientes. “Pero creo que es cuando realizas actividades inclusivas cuando más aprendes”.

Por ejemplo, Sanders comparte que ha establecido alianzas con Access Gallery, un estudio de arte en el que las personas con discapacidad trabajan y exhiben su arte.

“He aprendido muchísimo sobre las mentes brillantes de las personas con neurodiversidad al colaborar con ellas, con las Olimpiadas Especiales y con Best Buddies”, dijo. “He aprendido sobre las increíbles formas en que las personas piensan de manera diferente y realmente se obtienen esas experiencias reveladoras al establecer una relación con alguien”.

En la clínica, Sanders comentó haber aprendido que cuanto más pregunta, más descubre. Formular preguntas a sus pacientes a veces abre puertas inesperadas.

“Es importante preguntar siempre sobre todo aquello que pueda influir en el comportamiento de una persona, en sus preferencias específicas, en sus ansiedades o en su salud, independientemente de cuán funcional parezca”, dijo.