Un proveedor de medicamentos de CU.
Ubicaciones
720.848.0000Cualificaciones y experiencia
- Especialidades
- Genética molecular, clínica
- Género
- Masculino
- Idiomas hablados
-
Inglés
- Educación
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Compañerismo
Universidad de Washington en St. Louis (2017)
Facultad de Medicina
Facultad de Medicina de la Universidad de Alabama (2013)
Residencia
Programa del Centro Médico de UCLA (2016)
Licenciatura
Universidad Luterana de California (CA) (2005)
Graduado
Universidad de Alabama en Birmingham (2011)
- Interés clínico para los pacientes
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Mis principales intereses clínicos incluyen la patología clínica y la patología molecular/genética, particularmente la genética de las neoplasias mieloides (MDS, MPN, AML).
- Interés de investigación para los pacientes
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Como médico-científico, estoy interesado en comprender las bases genéticas y moleculares de las mutaciones génicas del factor de empalme en la hematopoyesis clonal y las neoplasias malignas mieloides, como los síndromes mielodisplásicos (SMD). Mi trabajo postdoctoral demostró que las mutaciones en el gen del factor de empalme U2AF1 proporcionan un modelo ideal para estos estudios, ya que ocurren en uno de los dos codones de punto caliente (S34 y Q157) en dominios separados de dedos de zinc, y cada una de estas mutaciones se asocia con diferentes características clínicas, resultados, empalme alternativo y mutaciones genéticas concurrentes en pacientes con SMD. Los experimentos complementarios que utilizan modelos de animales pequeños U2af1(S34F/+) y U2af1(Q157R/+) respaldan estas observaciones y también han revelado la activación diferencial de varias vías de señalización clave.
El objetivo del programa de investigación de nuestro laboratorio se centra en responder a las siguientes preguntas:
(1) ¿Por qué las mutaciones del factor de empalme están altamente enriquecidas en las neoplasias malignas mieloides clonales (por ejemplo, MDS) en comparación con otros tipos de cáncer?
(2) ¿Cuáles son los mecanismos individuales y compartidos por los cuales las diferentes mutaciones de los factores de empalme inducen MDS?
(3) ¿Cuáles son las dinámicas que facilitan la adquisición de mutaciones adicionales en el contexto de la enfermedad mutante del factor de empalme?
- Seguro
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